非小细胞肺癌检测服务

结直肠癌检测服务

胃间质瘤检测服务

乳腺癌检测服务

宫颈癌检测服务

卵巢癌检测服务

胃癌/食管癌个体化治疗


胰腺癌个体化治疗


肝癌个体化治疗


头颈癌个体化治疗


肾癌个体化治疗


前列腺癌个体化治疗


小细胞肺癌个体化治疗


膀胱癌个体化治疗


淋巴造血系统肿瘤个体化治疗

实体瘤的药物治疗在过去十年发生了深刻的变化,从广谱细胞毒性药物转变为靶向药物,FDA批准用于实体瘤治疗的靶向药物有了显著的增加。从第一个小分子酪氨酸激酶抑制剂(TKI)伊马替尼治疗慢性髓样白血病(CML)开始,临床药物研究在某些信号通路上获得了成功,比如乳腺癌的HER2靶向治疗,非小细胞肺癌(NSCLC)的EGFRALK和ROS1靶向治疗,肾癌的抗血管生成VEGFR靶向治疗,以及转移性黑色素瘤的BRAF靶向治疗等。

实体瘤45基因突变检测针对上市或在研靶向药物的基因靶点设计,可以一次性获取和实体瘤相关的所有基因信息,更有效地指导患者临床用药,研究肿瘤发生机理,发现新的耐药位点,使癌症的控制和治疗更具有针对性。


适检人群

实体瘤患者


检测范围

涵盖肺癌、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、胃癌,以及黑色素瘤等多种实体瘤上市及在研的靶向药物相关基因:包括下列基因的全外显子区域,融合基因断裂点所在的内含子区域。


突变类型

点突变、插入缺失突变、融合突变


样本要求



我们的优势

※ 检测范围广泛:覆盖多个靶基因的重要区域,满足各种实体瘤患者的临床需求;

突变种类多样:含点突变、插入缺失突变、大片段缺失突变、融合突变;

※ 检测区域均一:采用自主优化捕获流程,目标区域覆盖均一性更好,测序有效数据量更高;

※ 检测结果准确:采用自主研发的自校准接头,对测序错误和扩增错误进行双重校正,结合单双链双校正比对分析软件,准确率更高。


参考文献

1. Alexandrov LB, Nik-Zainal S, Wedge DC, et al. 2013. Nature 500: 415–421.

2. Zhang J, Fujimoto J, Wedge DC, et al. 2014. Science 346: 256–259.

3. Rizvi NA, Hellmann MD, Snyder A, et al. 2015. Science 348: 124–128.

肺癌是全球发病率最高的癌症。肺癌的靶向治疗发展最为迅速,已上市的靶向药物最多,但这些靶向药物无一例外只适用于携带特定基因突变的患者。肺癌10基因突变检测针对已上市和在研靶向药物的基因靶点设计,可以全面掌握患者的基因突变信息,有效地指导临床用药决策。


适检人群

晚期非小细胞肺癌患者


检测目标基因


检测突变类型

点突变、插入缺失突变、融合突变


样本要求


我们的优势

※ 覆盖范围最广:最全的肺癌panel,涵盖肺癌相关所有药物靶点;

※ 突变种类多样:含点突变、插入缺失突变、融合突变;

检测区域均一:采用自主优化捕获流程,目标区域覆盖均一性更好,测序有效数据量更高;

※ 检测结果准确:采用自主研发的自校准接头,对测序错误和扩增错误进行双重校正,结合单双链双校正比对分析软件,准确率更高。


参考文献

1. Cai W, Lin D, Wu C, et al. Intratumoral Heterogeneity of ALK-Rearranged and ALK/EGFR Coaltered Lung Adenocarcinoma, J Clin Oncol. 2015, doi: 10.1200/JCO.2014.58.8293
2. Sundaresan TK, Sequist LV, Heymach JV, et al. Detection of T790M, the acquired resistance EGFR mutation, by tumor biopsy versus noninvasive blood-based analyses, Clin Cancer Res, 2015, doi: 10.1158/1078-0432.CCR-15-1031

乳腺癌是导致女性死亡排名第一的癌症。BRCA1/2是乳腺癌易感基因,研究发现携带有BRCA1/2两个基因突变的女性,终生患乳腺癌和卵巢癌的几率分别在80%和40%以上。同时,BRCA1/2基因还是靶向药物奥拉帕尼olaparib的有效预测因子,BRCA1突变也会使患者对铂类药物敏感,对紫杉醇药物不敏感。

备注:奥拉帕尼于2014年12月获得批准在美国和欧盟上市,2015年9月在中国澳门获批上市。


适检人群

1. 家族中有人先后患有乳腺癌或卵巢癌,或发现双侧癌症;
2. 家族中有两人或以上在50岁之前患乳腺癌或卵巢癌;
3. 家族中有男性乳腺癌患者;
4. 本人已患有乳腺癌或卵巢癌,需要进行治疗方案的选择;

5. 其他BRCA1/2基因突变高风险人群。


检测范围

BRCA1/2全编码区及连接区域、Promoter区、UTR区,全长约26Kbp

总突变数约5000个,致病突变约3000个


样本要求

EDTA抗凝血10ml


我们的优势

※ 覆盖范围最广:检测BRCA1/2基因区域最全、突变位点最多;
※ 突变种类多样:含点突变、插入缺失突变、大片段缺失突变;
检测结果准确:使用三种技术进行突变检测和结果验证;

※ 解读信息专业:基于数据信息建立本地数据库,对突变精确分类并实时更新,与美国顶级基因信息解读公司N-of-One、法国Alamut合作,提供最专业解读。


参考文献

1. NCCN Clinical Practice Guidelines version 1.2014 for breast cancer.

2. King M C, Marks J H, Mandell J B. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science, 2003, 302(5645): 643-646.
3. Mavaddat N, Peock S, Frost D, et al. cancer risks for BRCA1 and BRCA2 Mutation carriers: results From Prospective Analysis of eMBrAce. Journal of the National Cancer Institute, 2013, 105(11): 812-822.
4. Hall M J, Reid J E, Burbidge L A, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations in women of different ethnicities undergoing testing for hereditary breast‐ovarian cancer. Cancer, 2009, 115(10): 2222-2233.
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