在刚刚结束的2021年欧洲妇科肿瘤学会(ESGO)上，由阿斯利康（AstraZeneca）和默克（Merck & Co.）牵头，经享誉全球的药物研发外包CRO公司Almac Group组织开展的AmoyDx HRD Panel、FoundationOne CDx与Myriad myChoice CDx的HRD性能对比数据，以E-Poster的形式向全球妇科肿瘤学界展示。数据显示，相较于FoundationOne CDx，基于艾德生物ADx-GSS核心算法的AmoyDx HRD Panel与金标准产品Myriad myChoice CDx的一致率更高，得到Almac Group和药企的高度认可。
研究目的：
同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD）是DNA修复功能受损的结果，会导致基因组的不稳定，常见于高级别浆液性卵巢癌中，是聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）抑制剂敏感的生物标志物。因此，识别哪些肿瘤患者存在HRD成为临床关注重点。
本研究以Myriad myChoice CDx为标准产品，使用AmoyDx HRD Panel和FoundationOne CDx产品分别与其进行平行对比，比较各产品对卵巢癌中HRD基因组不稳定性进行识别并判断HRD阳性患者的能力，为临床医生和临床实验室提供产品性能评价。
这三种方法的检测原理分别是：
Myriad myChoice CDx主要基于基因组杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）、大片段迁移（LST）这3个基因组不稳定性事件进行评分，BRCA突变阳性和/或评分≥42，则为HRD阳性。
FoundationOne CDx通过结合BRCA突变和gLOH分数识别HRD，BRCA突变阳性和/或LOH评分≥16%，则为HRD阳性。
AmoyDx HRD Panel是基于艾德生物ADx-GSS核心算法开发的自主创新产品，该算法通过BRCAness事件训练不同类型的拷贝数变异（CNV）权重，并对不同类型的CNV带权重累加，计算出基因组不稳定状态，BRCA突变阳性和/或基因组不稳定评分≥50，则为HRD阳性。
研究结果：
148例肿瘤样本进行了FoundationOne CDx和Myriad myChoice CDx平行对比，HRD阳性率分别为40%和48%。FoundationOne CDx与Myriad myChoice CDx的阳性符合率（PPA）为67.6%，阴性符合率（NPA）为85.7%，总体符合率（OPA）为77.0%。
98例肿瘤样本进行了AmoyDx HRD Panel和Myriad myChoice CDx平行对比，HRD阳性率分别为55%和51%，AmoyDx HRD Panel和Myriad myChoice CDx的阳性符合率（PPA）为88.0%，阴性符合率（NPA）为75.0%，总体符合率（OPA）为81.6%。
表：AmoyDx HRD Panel、FoundationOne CDx与Myriad myChoice CDx的一致率对比
研究结论：
研究结果证实AmoyDx HRD Panel、FoundationOne CDx 都与Myriad myChoice CDx 具有较好的一致性。其中，AmoyDx HRD Panel无论是阳性符合率还是总体符合率均高于FoundationOne CDx。
关于Almac Group
Almac Group 是总部在英国的一家知名药企服务CRO公司，为全球制药和生物技术行业提供跨药物开发生命周期的广泛综合服务。服务范围包括：生物标志物发现、开发和商业化，API制造，各类制剂开发，药物临床试验，IRT (IVRS/IWRS) 服务及商业化生产等。
关于艾德生物（股票代码：300685）
厦门艾德生物医药科技股份有限公司（股票代码：300685）聚焦在肿瘤精准医疗分子诊断领域，专注于科技惠民的技术创新，致力为患者提供合规、高品质的诊断产品和服务，让患者从精准医疗中真正获益。公司拥有国家企业技术中心、博士后科研工作站等资质，GMP标准厂房获得国家药监局（NMPA）和欧盟ISO13485资质认证；公司拥有ADx-ARMS®、Super-ARMS®、ddCapture®、ADx-HANDLE®等核心技术，核心技术获中、美、日、欧专利授权，荣获国家发明专利银奖，国家科技进步奖二等奖；公司产品覆盖具备精准医疗条件的各大癌种，多个产品至今尚无竞品，部分产品在日本、韩国获批上市并进入当地医保，开创了我国肿瘤伴随诊断海外获批的先例。公司下设厦门艾德医学检验所、上海厦维医学检验实验室，拥有医疗机构执业许可证、通过美国病理学会（CAP）认证，专业从事第三方临检服务。目前全球数十个国家和地区的数百家大中型医院选择了艾德产品，每年有数十万肿瘤患者从中受益。此外，艾德瞄准行业创新源头，以伴随诊断赋能原研药物临床，是众多顶级制药企业肿瘤伴随诊断的战略合作伙伴，是国际知名的民族品牌。