随着高通量基因测序技术的逐渐普及，如何正确的进行NGS检测并得到准确可靠的结果成为临床关注的焦点。使用获批的合规产品在规范化的实验室检测是保证检测结果准确可靠的根本。2019年2月，艾德生物的人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒（维汝健™）正式获NMPA批准上市，开创了BRCA基因NGS检测产品获批的先例，标志着该领域正式进入合规管理时代。4月1号至3号，国家卫生健康委员会临床检验中心在厦门举办了首届全国BRCA1/2基因突变高通量测序体外诊断产品临床应用规范化培训班，来自全国各地的近200名代表参加了会议，会议取得了圆满成功。

       三天的会议日程满满。来自卫健委临床检验中心、国家药品监督管理局审评中心、临床领域、病理领域和检测行业的众多专家学者齐聚一堂，就规范化检测的诸多方面做了深入精彩的报告，分享了工作中的宝贵经验。

       国家卫生健康委员会临床检验中心李金明主任分别就BRCA基因突变高通量测序临床应用规范化实验室的审核要求和实验室建设问题做了精彩报告。

       规范化管理是保证检测结果准确可靠的基石。NGS检测技术复杂，步骤繁多。李主任用三个前所未有总结了NGS检测的特点：复杂程度之高前所未有，对实验室设计及环境条件要求之高前所未有，对人员及其知识和能力的要求之高前所未有。正是基于这些特点，NGS检测的规范化显得尤为重要。那么什么样的实验室才是满足规范化要求的？李主任从分析前、分析中、分析后三个方面，分10个部分41项条款详细介绍了高通量测序实验室的审核要求。李主任指出，标准操作程序（SOP）是实验室的“最高标准“，而有可操作性的SOP及全员遵循是质量管理的“灵魂”。制定SOP时一定要明白5W和1H，即为什么做（Why）、做什么（What）、何时（When）、何地（Where）、谁来做（Who）、如何做（How）。在报告中，李主任多次以艾德生物维汝健™产品说明书作为范例，来讲解具体的审核要求，并对维汝健™产品说明书的规范严谨、详实丰富表示赞赏。

       检测的最终目的是满足临床患者需求。来自解放军总医院第五医学中心（原307医院）乳腺肿瘤科的王涛主任介绍了BRCA基因检测与乳腺癌诊治进展。王涛主任从安吉丽娜·朱莉的故事开始，分别就BRCA基因与乳腺癌的关系、基因突变特点及检测技术选择、乳腺癌的精准治疗和遗传高危人群的健康管理等方面做了精彩阐述，并分享了临床工作中的典型病例。站在临床医生的角度，王涛主任认为规范化检测对于BRCA基因检测越来越重要。无合格资质、无合规产品的检测公司不仅难以给出准确可靠的检测结果，还可能会误导临床治疗工作，耽误患者宝贵的治疗机会。

       作为NGS规范化检测的先行者，复旦大学附属肿瘤医院病理科的周晓燕主任和中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太主任分别分享了NGS实验室质量控制经验和BRCA基因检测性能验证及检测经验。周晓燕主任总结了国内外多项NGS临床应用规范，介绍了如何建立完善的全流程质控体系。从检测前明确检测目的、了解临床病史、选择样本、病理质控到检测过程中的核酸质量质控和测序质量质控，直到检测后的结果注释及解读、临床沟通和患者解释，每一步都需要规范的质控。

       欧阳主任讲解了性能验证的主要内容和各项验证指标，并建议实验室性能验证工作需要实验室自己来实施，而且要多从动态的视角去考虑安排，不要静态的看待这项工作，比如注意检测数据的日常收集与分析。欧阳主任还结合自身工作分享了一些常见问题的处理措施，如通过灵活安置通风设备来解决实验室死角的通风问题。

       维汝健™的正式获批离不开研发人员数年如一日的坚持和努力。艾德生物副总经理阮力博士介绍了产品的研发历程。从2014年产品立项到2019年2月正式获批，在将近5年的时间里，研发团队对产品进行了多次调整优化。获批的维汝健™检测范围包括BRCA1/2基因的全部编码区和连接区、启动子区、UTR区等非编码区，全面覆盖了突变位点存在的区域。专门配套开发的生物信息学软件可以对检测结果进行预分类，大大降低了检测科室人员的工作量。公司还整合了国际权威数据库与自身检测数据，建设了自己的BRCA基因突变全面数据库，保证检测结果的准确可靠。公司将致力于把维汝健™打造成为中国BRCA基因NGS检测的优质品牌，推出满足临床不同需求的新产品。

       中国食品药品检定研究院的黄杰主任就BRCA基因变异数据库的建立做了全面介绍，分享了“NGS BRCA校准计划”的测评结果。数据库是突变结果判读的主要依据，而如何建立完善的中国人群BRCA基因变异数据库是临床领域和检测行业共同关注的核心问题。目前，中国食品药品检定研究院的数据库已经和包括艾德生物在内的多家检测公司建立了沟通合作机制。黄杰主任也表示，未来会和卫健委临床检验中心、检测公司等多方面一起合作，推动建立公平公正透明的标准数据库及行业标准和评价系统。

       在会议最后一天的日程中，国家药品监督管理局审评中心的安娟娟部长介绍了NGS体外诊断产品的现状、发展及科学监管情况。安娟娟部长指出，虽然现在市场上NGS企业很多，业务开展的如火如荼，但产品不规范的情况依然相当突出。检测全流程的规范化操作可以降低诸多不确定因素的影响，保证检测结果的准确性。作为监管审评部门，审评中心一直鼓励企业尽可能通过创新审评通道来注册报批产品，目前已批准的NGS体外诊断产品大部分也是以创新优先产品的形式获批的。技术创新可以提升检测的质量水平，更好的帮助患者从治疗中获益。

       来自卫健委临检中心、临床检测科室的专家们还就NGS检测的室间质量评价、性能验证及性能确认、BRCA基因突变的注释解读等多个问题做了精彩分享及现场交流讨论。

       本届培训班已圆满落幕，同时也是NGS规范化检测的一个良好开端。在国家监管部门、医院临床和病理科室及检测行业等多方面共同努力下，国内NGS检测的规范化水平也必将不断提升，为临床患者提供准确可靠的检测结果，有效帮助更多患者从精准医疗中获益。